بررسی جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم‌ترین ناهنجاری‌های ارثی خونی بوده و جهش‌های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش‌تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش‌ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش‌های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع‌آوری و پس از استخراج DNA به روش سدیم کلراید اشباعی، آزمایش ARMS با استفاده از PCR با پرایمرهای معین جهت شناسایی 13 جهش انجام شد. یافته‌ها: بیش‌ترین جهش در ژن بتا گلوبین در این بیماران به ترتیب IVSII-1 (50%)، IVSI-110 (15%) و Fr8-9 (5%) شناسایی شد و درصد کمی از آن‌ها هم ناشناخته باقی ماندند. نتیجه‌گیری: غربال‌گری جهش‌ها در جمعیت کوچک بیماران در منطقه قزوین نشان داد که فراوانی جهش‌های مورد بررسی با منطقه حوزه خاورمیانه متفاوت بوده که احتمالاً عوامل نژادی و جغرافیایی دخیل هستند. پیشنهاد می‌شود که با سایر پرایمرها، جهش‌های ناشناخته در این ناحیه مورد بررسی قرار گیرد.